Yayınlar & Makaleler RSS

Erken tanı ve erken tedavinin hastalığın gelişimi üzerindeki etkilerini değerlendiren bu çalışmanın, yenidoğan taraması ile elde edilebilecek başarılı sonuçların ortaya konması açısından büyük önem taşıdığına inanıyoruz. 2 SMN2 kopyası olan çocuklarda bile çok kısa sürede tedavilere başlanması durumunda çocukların hastalığın herhangi bir semptomunu göstermeden yaşamlarına devam etme ihtimalleri çok yüksek. Bu bakış açısıyla ülkemizde de en kısa sürede yenidoğan ve evlilik öncesi taramalarının başlatılması konusundaki isteğimizi tekrardan dile getiriyoruz. Çeviriye ulaşmak için lütfen tıklayınız.  Makalenin orjinali için lütfen tıklayınız.  -----------------------------------------------------------------------------------------------------------   Sorumluluğun Reddi www.savingnil.com internet sitesi, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığı hakkında farkındalık yaratmak, SMA alanında önemli bilgilerin ve güncel gelişmelerin bir...

Devamını okuyun

SMA için onaylı 3. tedavi olan Risdiplam'ın "Firefish" adlı klinik deneyinin ilk aşamasına dair yayınlanan makalenin Türkçe çevirisini paylaşıyoruz. Oral yolla alınabilen ilk ilaç olması sebebiyle dikkatle takip etmekte olduğumuz tedavi ile ilgili yayınlar geldikçe sitemiz üzerinden paylaşmaya devam edeceğiz. Çeviriye ulaşmak için lütfen tıklayınız.  Makalenin orjinali için lütfen tıklayınız.  -----------------------------------------------------------------------------------------------------------   Sorumluluğun Reddi www.savingnil.com internet sitesi, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığı hakkında farkındalık yaratmak, SMA alanında önemli bilgilerin ve güncel gelişmelerin bir arada bulunduğu bir platform oluşturmak amacıyla kurulmuştur. Sitenin içeriği sadece bilgi paylaşımı misyonuyla oluşturulmaktadır. İçerik, SMA hakkındaki uluslararası makaleler, yayınlanan güncel haberler ve gelişmeleri kapsamaktadır. Savingnil.com medikal tavsiyede...

Devamını okuyun

Yapılan bir çalışmaya göre, Spinraza'yı (nusinersen) Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) gen terapisi ile birlikte kullanmak spinal musküler atrofi (SMA) tip 1 hastalarında genellikle iyi tolere ediliyor ve bu yaklaşım, hareket fonksiyonlarının iyileşmesine olanak sağlıyor. Klinik çalışmalarda bildirilenden daha büyük yaşlarda Zolgensma ile tedavi edilen çocukları içeren veriler (7-8 aylıktan daha büyük çocuklar), bu gruptaki hastaların, karaciğer disfonksiyonu ve düşük trombosit sayısı gibi gen tedavilerinin bilinen yan etkilerini geliştirme riskinin daha yüksek olabileceğini öne sürüyor. Ancak araştırmacılar, kombinasyon tedavilerinin güvenliğini daha iyi karakterize etmek ve tekli tedaviden daha faydalı olup olmadığını belirlemek için, özellikle yüksek maliyetleri göz önünde bulundurulduğunda daha fazla çalışmaya...

Devamını okuyun

Bundan önce ilk kısmını yayınladığımız iki kısımlı Kılavuz niteliğindeki dokumanın ikinci kısmında; solunum, akut bakım, ilaçlar, diğer organ sistemleri tutulumları ve etik konular ele alınıyor.  Tüm SMA topluluğu tarafından dikkatlice incelenmesi gerektiğine inandığımız bu dokümanın Türkçesini sunmaktan büyük mutluluk duyuyoruz.  Çeviriye ulaşmak için lütfen tıklayınız.  Makalenin orjinali için lütfen tıklayınız.    -----------------------------------------------------------------------------------------------------------   Sorumluluğun Reddi www.savingnil.com internet sitesi, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığı hakkında farkındalık yaratmak, SMA alanında önemli bilgilerin ve güncel gelişmelerin bir arada bulunduğu bir platform oluşturmak amacıyla kurulmuştur. Sitenin içeriği sadece bilgi paylaşımı misyonuyla oluşturulmaktadır. İçerik, SMA hakkındaki uluslararası makaleler, yayınlanan güncel haberler ve gelişmeleri kapsamaktadır. Savingnil.com medikal...

Devamını okuyun

SMA hastalığının yönetiminde farklı uzmanlıkların koordinasyonunda çok disiplinli bir yaklaşımın gerekliliğine dikkat çeken çalışma, tanı, rehabilitasyon, ortopedik bakım ve beslenme alanlarında takip edilmesi gereken standartları, hastalığın tipleri özelinde ele alıyor.  Alanlarında önde gelen doktorların bir araya gelerek hazırladığı kılavuz niteliğindeki bu dokümanı, tüm SMA topluluğunun incelemesi gerektiğine inanarak, ilk makale çevirimiz olarak yayınlıyoruz.  Çeviriye ulaşmak için lütfen tıklayınız. Makalenin orjinali için lütfen tıklayınız.    -----------------------------------------------------------------------------------------------------------   Sorumluluğun Reddi  www.savingnil.com internet sitesi, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığı hakkında farkındalık yaratmak, SMA alanında önemli bilgilerin ve güncel gelişmelerin bir arada bulunduğu bir platform oluşturmak amacıyla kurulmuştur. Sitenin içeriği sadece bilgi paylaşımı misyonuyla oluşturulmaktadır. İçerik, SMA...

Devamını okuyun