Regina'nın Yolculuğu

Regina'nın Yolculuğu

I believe that the journey does not start with the diagnosis, it starts the moment you test for SMA. Even though I prepare myself at the time which we were waiting for the genetic testing results, it did not happen as I planned. I was terrified. How did you feel when you first learnt that Shane has SMA?

Yolculuğumuzun tanıyı aldığımızda değil, SMA için genetik teste başvurduğumuzda, bir şeylerin ters gittiğini hissettiğimizde başladığını düşünüyorum. Genetik test sonucu ne gelirse gelsin kendimi hazırlasam da SMA olduğunu öğrendiğimde hiçbir şey planladığım gibi olamadı. Sarsılmıştım. Shane’in SMA olduğunu öğrendiğinde ne hissettin?

We knew for a while that something was not right with Shane but we hoped and prayed it was not something serious. I did my own research and at one point discovered SMA - which sounded exactly like Shane's symptoms, except for the fact that he did not have any eating or breathing difficulties (thankfully). I ruled it out on that basis. I think we all hope for the best when our children are going through something, and SMA seemed to be the worst - so I pushed it out of my head. In my opinion, the journey starts as soon as you start seeing the problem. For us, without newborn screening and as first time parents, we didn't know any better - it took us over four months to get a diagnosis. We had a very happy and healthy baby for the first few months of his life - we couldn't understand why he was getting less active and less strong. When we finally saw the doctor who diagnosed Shane, she diagnosed him without a genetic test because his symptoms were so obvious to her. The genetic test came back a week later and confirmed he had SMA Type 2 (3 SMN2 copies). 

I cried for 3 days straight after we were told he had SMA, and then I asked myself, is this helping Shane? Is this helping anyone or anything?  I decided then that I wasn't going to just lay around in grief, I was going to start fighting - fighting to get our healthy little boy back and to make sure that our state started newborn screening for SMA so that no other family had to endure what we were. My husband and I decided that we were not going to accept anything other than doing everything possible to give Shane the best chance at a happy and fulfilling life.  It was a devastating diagnosis, but it was also a relief to finally know what was going on and to realize that at least we could do something about it, thanks to treatment and therapy.

Bir süredir Shane’de bir şeylerin ters gittiğini hissediyorduk ve ciddi bir rahatsızlık olmamasını umuyor, her gün dua ediyorduk. Kendi kendime yaptığım bir araştırmada SMA’yı keşfettim. Diğer tüm semptomları Shane’de gözlemliyor olsak da nefes alma ve yemek yemede zorluk (çok şükür ki) gibi semptomlar, Shane’in durumu ile uyuşmuyordu. Ben de buna dayanarak SMA olmayacağını düşündüm. Sanırım hepimiz çocuklarımızda bir şeylerin yolunda gitmediğini deneyimlediğimizde her şeyin en iyisini diliyoruz. SMA olabileceklerin en kötüsüydü ve bu sebeple aklımdan çıkardım attım. Bence bir problem olduğunu gördüğünüzde zorlu yolculuk başlıyor. Bizim hikayemizde, yeni doğan taramasının olmadığı ve ilk kez ebeveyn olduğumuz için – çok deneyimli değildik, tanıyı almamız 4 ay sürdü. Doğduğunda çok sağlıklı bir bebeğimiz vardı. Neden daha güçsüzleştiği ya da hareketlerinin azaldığını anlayamadık. Shane’e tanıyı koyan doktora gittiğimizde, SMA tanısını genetik test olmadan koydu aslında. Çünkü semptomları çok belirgindi. Yaklaşık 1 hafta sonra da genetik test sonucu geldi ve Shane’in 3 kopya gen ile Tip 2 SMA hastası olduğu netleşti. 

Shane SMA tanısını aldıktan sonra 3 gün sürekli ağladım. Sonra kendime şunu sordum: “Sürekli ağlamamın Shane’e bir yardımı dokunuyor mu? Ya da bu halim herhangi birine ya da bir şeye yardımcı oluyor mu? Sonunda yas içinde yaşamamaya, savaşmaya başlamaya karar verdim. Ve hatta öyle bir savaştı ki bu oğlumun sağlığını geri getirmeye ve bizim yaşadıklarımızı başka bir ailenin yaşamaması için eyaletimizde yeni doğan taramasının hayata geçmesini kendime misyon edindim. Eşim ve ben, Shane’in mutlu ve tatmin edici bir hayat yaşaması için elimizden geleninin tamamını yapmaya ve bunun dışında herhangi bir şeyi kabul etmeyeceğimize karar verdik. Tanıyı almış olmak bizleri bir anlamda yıkmış olsa da, diğer taraftan hastalık için geliştirilen tedavilerinin olduğunu bilmek ve en sonunda bir şeyler yapabileceğimizi anlamış olmak biraz rahatlatıcıydı.

 

How has your life changed after the diagnosis?

Tanıdan sonra hayatınız nasıl değişti?

Life is not how we pictured it would be, but we feel very fortunate that we have been able to get Shane treatment and that we have so much hope for the future. We work very hard with Shane every single day to gain strength, but we still make sure he has fun. He has improved so much and we are so grateful he is here with us - we cannot imagine life without him.

Hayatımız bizim düşlediğimiz gibi değil, ama geleceğe umutla bakabilmemizi sağlayan tedavileri Shane’e aldırabildiğimiz için çok şanslıyız. Shane’in güçlenmesi için her gün çok çabalıyoruz ve tabii bunu da Shane’in de keyif alacağı şekilde sağlamaya özen gösteriyoruz. Gerçekten çok güzel gelişim sağladı ve bizimle olduğu için minnettarız, onsuz bir hayatı hayal dahi edemiyoruz.

 

 

Living with SMA is hard to explain. The disease progression is different for each case. What were the symptoms when you first feel something was wrong?

SMA ile yaşamayı anlatmak kolay değildir. İlerleyişi her çocukta farklıdır. Bir şeylerin yolunda gitmediğini gördüğünüz dönemki semptomlar nelerdi?

Shane didn't start showing symptoms until about 6 months old. It was hard to tell at first. Over time, he just slowly stopped moving. He stopped kicking his legs. He started pulling his legs into the air and then they would just drop to the ground like he couldn't hold them. He started hating being on his tummy. He stopped putting weight on his legs when we would stand him up. He could barely lift his hands to his mouth to eat. He gained a lot of weight and we were just told that he was chubby, relaxed or lazy and that every baby would develop differently. Looking back, we now know he wasn't just developing slowly, he was regressing - and that should never happen. We wish the diagnosis had come more quickly, and of course, the best situation would have been diagnosis right after birth, before he became symptomatic. Life would look very different for him if that was the case.

Shane 6 aylığa kadar herhangi bir semptom göstermedi. İlk zamanlarda anlamak zordu. Zaman ilerledikçe hareket etmemeye başladı. Bacaklarıyla tekme atmamaya başladı. Ayaklarını havaya kaldırıyordu ama havada tutamıyordu, bir anda sanki havada tutmakta zorlanıyormuş gibi yere düşüyordu ayakları. Yüz üstü pozisyonda durmaktan nefret etmeye başlamıştı. Ayakta tutmaya çalıştığımızda bacaklarına ağırlık vermiyordu. Yemek yemek için ellerini ağzına zorlukla götürüyordu. Çok kilo aldı ve bize tombul, rahat, tembel olduğu ve her bebeğin gelişiminin birbirinden farklı olduğu söylendi. Şimdi dönüp bakınca anlıyorum ki yavaş gelişim göstermiyordu, aslında hiç yaşanmaması gerekirken, gerilemeye başlamıştı. Tanıyı çok daha kısa bir sürede alabilmiş olmayı dilerdik ve tabii bunun için de en iyi opsiyon doğum sonrası tarama yapılması, yani hiç semptom göstermemişken… Eğer erken tanı alsaydı hayat çok daha farklı olabilirdi Shane için.

 

Shane received Spinraza. And then he received the gene therapy. And now Risdiplam. I know that it is not that simple to evaluate the improvements after each treatment. Because it is a long journey, we have to wait for them to get stronger. But maybe you can give examples about the new skills he gained after each treatment?

Shane Spinraza aldı. Ardından Zolgensma gen terapisi ve şimdi de Risdiplam tedavisinden faydalanıyor. Her tedaviden sonra gelişimleri net bir şekilde ifade etmek zor, farkındayım. Çünkü bu çok uzun süreli bir yolculuk ve çocuklarımızın güçlenmesini beklememiz gerekli. Belki, her ilaçtan sonraki gelişimlerden biraz örnekler verebilirsin…

It is hard to tell what works and how it works because we have done all of the treatments and we do so many therapies, but Shane has shown steady and significant improvement since his diagnosis. Shane first had all 4 loading doses of Spinraza, starting December 2018 when he was diagnosed. Zolgensma had not yet been approved, but when it was, he received it in July 2019. Spinraza definitely helped Shane have more energy, be able to raise his arms up higher, and be able to sit without falling over. Then we saw even more amazing changes after Zolgensma. Within two weeks of dosing, he was able to roll all over the floor. He started being able to sit and lean to all sides without falling over. He could raise his arms over his head. He learned to stand in his KAFOs (braces to the upper leg) independently. He started being able to move his legs and push a gait trainer while seated. He could easily push himself in a wheelchair. Although the improvements continued, they seemed to slow down over time, so we decided to add Evrysdi in December 2020. We have seen great improvements in just 3 months. Shane can now push himself up from lying on the floor into a seated position. His leg movement is much better. He is able to walk faster in his gait trainer although he is still seated because weight bearing is so difficult for him, but he is starting to bear more weight than he ever has before.  He even can stand for a few seconds at a time in his DAFOs (braces to his shin). He can walk with his gait trainer in his KAFOs with assistance. His arms are stronger and his hand function is better. He can hold a crawling position independently for a few seconds and he can crawl with assistance. Overall, we have seen a total transformation since his diagnosis.

Hangi tedavinin nasıl fayda sağladığını anlatmak kolay değil çünkü biz tüm tedavileri aldık ve çok yoğun bir terapi programımız var. Ama şunu söyleyebilirim ki Shane tanı almadan önceki haline göre istikrarlı ve önemli gelişimler gösterdi. Shane ilk olarak tanıyı aldığımız dönem Aralık 2018’de, 4 yükleme dozu Spinraza aldı. O dönem Zolgensma henüz onaylanmamıştı. Ama onaylanınca Temmuz 2019’da Zolgensma gen terapisini aldı. Spinraza, Shane’in daha enerjik olmasını, kollarını daha yukarıya kaldırmasını ve düşmeden oturmasını sağladı. Zolgensma’dan sonra muazzam değişiklikler gördük. Zolgensma’dan sadece 2 hafta sonra, yerde yuvarlanmaya başladı. Oturmaya ve düşmeden yanlara dönmeye başladı. Kollarını kafasının üstüne kaldırabiliyordu. KAFO’larıyla ayakta durmayı öğrendi. Bacaklarını oynatmaya ve oturma pozisyonundayken yürütecini itmeye başladı. Tekerlekli sandalyesini çok rahatlıkla itebiliyor. Gelişmeler görmeye devam etmemize rağmen, zamanla bunlar biraz yavaşlamaya başladı ve bu sebeple Aralık 2020’de Evrysdi’ye karar verdik. Sadece 3 ayda güzel gelişmeler görmeye başladık. Shane şuan yatar pozisyondan kendini iterek oturma pozisyonuna gelebiliyor. Ayak hareketleri daha iyi. Oturur pozisyonda yürütecinde kendini daha hızlı itebiliyor. Oturur pozisyonda diye belirtiyorum çünkü ayaklarına ağırlık aktarmak Shane için çok zor, ama bu konuda da eskisine göre daha iyi. Hatta DAFO’larıyla birkaç saniye kendi başına ayakta durabiliyor bile. Yürüteciyle KAFO desteği ile yürüyebiliyor. Kolları daha güçlü ve el fonksiyonları daha iyi durumda. Emekleme pozisyonunda kısa süreli bağımsız durabiliyor ve destekle emekleyebiliyor. Genel olarak, tanıdan bu yana tam bir dönüşüm gördük.

 

Do you have newborn screening in your state?

Eyaletinizde yeni doğan taraması var mı?

I made newborn screening my personal mission after Shane's diagnosis. I didn't want any other family to have to wonder "what if" - what if we knew earlier, what if we treated earlier...so many questions that do not have happy answers. After over a year of advocating, a law was passed in January 2020 requiring our state (New Jersey) to add SMA to the newborn screening panel no later than July 2020. Unfortunately, because of the COVID-19 pandemic, that has been delayed. We are hoping for implementation no later than summer 2021.

Shane tanı aldıktan sonra yeni doğan taramasını kendime kişisel misyon edindim. Herhangi başka bir ailenin “Acaba?” – Acaba erken tanı alabilir miydik? Ya erken tedavi olsaydık, vb.- gibi sorularla endişelenmesini istemedim. Bunlar maalesef mutlu yanıtları olmayan sorular… Bir yıldan fazla süredir savunuculuk yaptıktan sonra, Ocak 2020'de eyaletimizin (New Jersey) SMA'yı en geç Temmuz 2020'de yeni doğan tarama paneline eklemesini gerektiren bir yasa çıkarıldı. Maalesef, COVID-19 salgını nedeniyle ertelendi. En geç 2021 yazına kadar uygulanmasını umuyoruz.

 

How does your health system work? Does your insurance company cover all needs of  Shane? Or do they undertake some part of it?

Sağlık sisteminiz nasıl işliyor? Sigortanız Shane’in tüm ihtiyaçlarını karşılıyor mu? Yoksa bir kısmını siz mi üstleniyorsunuz?

We have private insurance through my husband's employer. Private insurance covers most of Shane's needs and we have to cover a portion of the costs up to a certain amount every year. We pay out of pocket for some equipment that we choose to get for him. We are very fortunate.

Eşimin şirketi vasıtasıyla özel sağlık sigortamız var. Özel sigorta, Shane'in ihtiyaçlarının çoğunu karşılıyor ve her yıl belirli bir miktara kadar maliyetlerin bir kısmını karşılamamız gerekiyor. Shane için almayı seçtiğimiz bazı ekipmanlar için kendimize ödeme yapıyoruz. Biz bu konuda çok şanslıyız.

 

What is his weekly routine? What type of exercises you apply at home?

Haftalık rutininiz nedir? Evde ne tür egzersizler yapıyorsunuz?

We do professional therapy 5x per week and sometimes more than one per day: 3 days of PT, 2 days of OT, and 1 day of aquatic therapy. We also do some combination of standing, walking, crawling, vibration therapy, kneeling, tummy time and other miscellaneous things on our own with Shane every day. 

Haftada 5 kez ve bazen günde 1’den fazla profesyonel terapi yapıyoruz: 3 gün fizik tedavi, 2 gün ergoterapi ve 1 gün su terapisi. Ayrıca Shane ile her gün ayakta durma, yürüme, emekleme, titreşim terapisi, diz çökme, karın zamanı ve diğer çeşitli hareketlerin bazı kombinasyonlarını kendi başımıza yapıyoruz.

 

What equipment do Shane use?

Shane hangi ekipmanları kullanıyor?

Shane has DAFOs, KAFOs, knee immobilizers, a wheelchair, a stander, 3 different gait trainers that he uses in different ways (a Rifton Pacer, a KidWalk, a Nimbo), a vibration plate, a crawl assist that we made out of PVC pipe, an adaptive tricycle, a platform swing, a PUMA harness system that we have as part of an ongoing study, and various miscellaneous PT equipment, like mats and inflatable balls of different shapes and sizes.

Shane'in; DAFO'ları, KAFO'ları, diz sabitleyicileri, tekerlekli sandalyesi, ayakta durma sehpası, farklı şekillerde kullandığı 3 farklı yürüyüş eğiticisi (bir Rifton Pacer, bir KidWalk, bir Nimbo), bir titreşim plakası, PVC borudan yaptığımız bir emekleme yardımcı ekipmanı, uyarlanabilir bir üç tekerlekli bisiklet, bir platform salıncağı, devam eden bir çalışmanın parçası olarak sahip olduğumuz bir PUMA koşum sistemi ve farklı şekil ve boyutlardaki matlar ve şişirilebilir toplar gibi çeşitli fizik tedavi ekipmanları var.

 

I believe that people with SMA discover the world from a totally different perspective than us. And I heartedly believe that if parents are confident and happy, it is inevitable for our children’s to be happy and self-confident. Do you agree with me?

SMA’lı bireylerin, ailelerin hayatı tamamen başka bir bakış açısıyla keşfettiklerine inanıyorum. Ve eğer ebeveynler mutluysa, çocuklarımızın da mutlu ve özgüvenli olmalarının kaçınılmaz olduğuna gönülden inanıyorum. Sen ne dersin?

I totally agree with you. We see the world so differently and we take nothing for granted. I will admit though, every day can be a roller coaster of emotions: happiness, gratitude, sadness, anger, jealousy, guilt, hope, etc. I think it is normal and acceptable to feel all of those emotions; we just have to make sure that we don't dwell too long on the bad ones, or they will hold us back. I believe it is harder for the parents than the children, because they don't know what they are "missing" in terms of mobility. Shane is one of the happiest children we've ever known. We could all learn from these children with their joy for life, despite having been given such obstacles.

Sana tamamen katılıyorum. Dünyayı çok farklı görüyoruz ve hiçbir şeyi hafife almıyoruz. Yine de itiraf edeceğim, her günümüz duygusal anlamda inişli çıkışlı olabiliyor: Mutluluk, minnettarlık, üzüntü, öfke, kıskançlık, suçluluk, umut vb. Tüm bu duyguları hissetmenin normal ve kabul edilebilir olduğunu düşünüyorum; sadece kötüler üzerinde çok uzun süre kalmadığımızdan emin olmalıyız, yoksa bizi aşağı çekerler. Ebeveynler için çocuklardan daha zor olduğuna inanıyorum, çünkü çocuklar hareketlilik açısından neyi "kaçırdıklarını" bilmiyorlar. Shane, tanıdığımız en mutlu çocuklardan biri. Her türlü engele rağmen hepimiz bu çocukların yaşama sevinciyle bir şeyler öğrenebiliriz.

 

 

SMA is not an obstacle for cognitive skills improvement and does not affect intellect. Does Shane have special interests, abilities?

SMA bilişsel gelişime bir engel değil ve zekayı etkilemiyor. Shane’in özel, farklı yetenekleri var mı?

Like many individuals with SMA, Shane is very bright. He is 3 years old and he knows all of his numbers, letters, colors, shapes, seasons, days of the week and so on. He is starting to be able to do some spelling and identifying words by sight, so we hope he will be able to read soon. His memory is incredible - he does not forget a thing and he has great observational skills. He loves books! He has a wonderful imagination and he also loves to cook and bake with us.

Birçok SMA’lı çocuk gibi Shane de oldukça zeki. Şuan 3 yaşında ve tüm rakamları, harfleri, renkleri, şekilleri, mevsimleri, haftanın günlerini, vb. şeyleri biliyor. Bu sıralar hecelemeye ve kelimeleri görerek tanımlamaya başladı, bu yüzden yakında okuyabileceğini umuyoruz. Harika bir hafızası var. Hiçbir şeyi unutmuyor ve gözlemsel yetenekleri çok güçlü. Kitapları çok seviyor. Muazzam bir hayal gücü var ve bizimle yemek yemeyi ve hazırlamayı da çok seviyor.

 

 

How does Shane socialize? Does he go to kindergarten?

Shane nasıl sosyalleşiyor? Kreşe gidiyor mu?

Shane just started preschool when he turned 3 in January.  He is very social, funny and kind, but he has not been around many children, so this is a wonderful thing for him. He loves school.

Shane 3 yaşına girince kreşe başladı. Çok sosyal, eğlenceli ve nazik bir çocuk, ama bu güne dek pek çok çocuğun yanında olamadı, bu sebeple onun için harika bir şey. Okulu çok seviyor!

 

How do you define being a mom to a SMA boy? What do you recommend to mamas with SMA children?

SMA’lı bir bebeğin annesi olmayı nasıl tanımlarsın? Ve SMA’lı annelere neler tavsiye edersin?

Being Shane's mom has been my greatest challenge and my greatest gift. Shane has motivated me to be a better person and to do my best to make the world better for him and others. He shows us every day what it means to live and love. I recommend to all mamas with SMA children to follow their children's lead: work hard, be happy, and never give up.

Shane'in annesi olmak benim en büyük zorluğum ve en büyük hediyem oldu. Shane beni daha iyi bir insan olmaya ve dünyayı kendisi ve diğerleri için daha iyi hale getirmek için elimden gelenin en iyisini yapmaya motive etti. Bize her gün yaşamanın ve sevmenin ne demek olduğunu gösteriyor. SMA çocuğu olan tüm annelere çocuklarının liderliğini takip etmelerini tavsiye ederim: çok çalışın, mutlu olun ve asla pes etmeyin.