Ashley'nin Yolculuğu

Ashley'nin Yolculuğu

You and your husband created this Instagram account to raise hope and awareness about SMA. Before we start talking about SMA deeply, let’s first start with your life before your children. What do you do for living? How was your life like before Christopher?

Eşin ve sen bu instagram hesabını SMA farkındalığını artırmak ve SMA ile mücadele eden ailelere umut olması için açtınız. SMA ile ilgili detaylara girmeden önce, istersen biraz anne baba olarak sizden bahsedelim. Ne işle meşgulsünüz? Christopher’dan önce hayat nasıldı?

My husband and I are both in education. He is a principal and I am a teacher. We were set up on a blind date. :) We were married in 2016 and had Christopher the following year. We always knew we wanted kids. We had no family history of diseases and planned for a perfectly healthy pregnancy and baby.

Eşim de ben de eğitim sektöründeyiz. Eşim okul müdürü ben de öğretmenim. 2016 senesinde evlendik ve sonraki sene Christopher dünyaya geldi. Çocuk sahibi olmayı hep istiyorduk. Ailemizde genetik rahatsızlık geçmişi yok. Sağlıklı bir hamilelik süreci ile bebek sahibi olmayı planlıyorduk.

 

When was Christopher diagnosed? What symptoms did you see? Do you know anyone in your family affected by SMA?

Christopher ne zaman tanı aldı? Ne tür semptomlar gördünüz? Ailenizde SMA’dan etkilenen biri biliyor musunuz?

We have no family history of SMA so it was never on our radar. Christopher wasn’t walking when he turned 1. Everyone said it would come. At 15 months he still wasn’t walking. Everyone said it would come. At 18 months he still wasn’t walking so at 19 months we went to physical therapy. She noticed after a few weeks that he seemed to be getting weaker instead of stronger. Neurology said they couldn’t see us until 2 months later. I said I’m not waiting that long. So I did a genetic test on myself to see what I may have. It came back that I was a carrier of only SMA. With that the neurologist saw us on New Year’s Eve when Christopher was 20 months old. He diagnosed him that day. It took a month to fight insurance for treatment. So he began Spinraza at 21 months. 

Ailemizde SMA’lı kimse yok, o yüzden SMA hiç radarımızda değildi. Christopher 1 yaşında hala yürümüyordu. Herkes zamanla yürüyeceğini söyledi. 15 aylık olduğunda halen yürümüyordu. Aynı şekilde yine beklememizi ve yürüyeceğini söylediler. 18 aylıkken hala yürümüyordu, ve yaklaşık 19 aylıkken fizyoterapiste gittik. Birkaç hafta sonra fizyoterapistimiz, Christopher’ın güçlenmesi gerekirken gitgide gücünü kaybettiğini söyledi. Nöroloji departmanı ile görüştüğümüzde bizi ancak 2 ay sonra görebileceklerini ilettiler. Bu kadar uzun bir süre bekleyemeyeceğime karar vererek, kendimde genetik geçişli bir rahatsızlık olabilir mi diye test yaptırdım. Ve testin sonucunda SMA taşıyıcısı olduğumu öğrendim. Yılbaşı gecesi, Christopher 20 aylıkken SMA olduğunu öğrendik. Yaklaşık 1 ay sigorta şirketleriyle verdiğimiz mücadeleden sonra, 21 aylıkken Christopher Spinraza’ya başladı.

 

What did you feel when you had the diagnosis? I know it is hard to express it with words, but did you ever lose your hope?

Tanıyı aldığınızda ne hissettin? Bunu kelimelere dökmenin pek mümkün olmadığını biliyorum ama hiç umudunu kaybettin mi? 

With diagnosis we felt 2 things. Relief because we finally had an answer as to what was going on. Fear because we didn’t know what the future would hold for Christopher. At the time there was only one treatment and it was still so new that no one knew what his future would hold, and still really don’t. We found hope in other recent stories of SMA. I quickly found 2 moms online who had kids about a year older than Christopher. They provided me with so much hope. And our neurologist told us he was confident that Christopher would walk one day but wasn’t sure if he would always need aids. 

Tanıyı aldığımızda 2 şey hissettik. Birincisi rahatlama: Çünkü en sonunda bu belirsizlik ortadan kalkmıştı. İkincisi korku: Christopher’ı nasıl bir geleceğin beklediğini bilmeme korkusu. O dönem onaylanmış tek bir tedavi vardı ve de çok yeniydi. Kimse gelecekte ne olacağını bilemiyordu, aslında şuanda da durum pek farklı değil. O dönem farklı SMA hikayeleri bize umut oldu. Christopher’dan yaklaşık 1 yaş büyük 2 SMA’lı çocuğun annesiyle hemen görüştüm. Bana muazzam bir umut verdiler. Ve nöroloğumuz da Christopher’ın bir gün yürüyeceğinde inanıyordu, sadece desteksiz yürüyebilmesi konusunda emin değildi.

 

I guess there is no newborn screening in your region, right?

Olduğunuz eyalette yenidoğan taraması yok sanırım, değil mi?

No new born screening in our state but it is available in other places in the US. That is very frustrating. Knowing if Christopher had been born somewhere else he would have been given treatment earlier and possibly be symptom free. 

Hayır, bizim eyalette maalesef yok, ama Amerika’da farklı eyaletlerde var. Christopher farklı bir eyalette doğsaydı, tedaviye erken erişme şansı olabilirdi ve hatta hiç bir semptom göstermemesi de ihtimaller dahilinde olabilirdi. Bunu bilmek çok can sıkıcı.

 

Christopher is doing amazing things. He is very determined. It is hard to motivate a young boy to walk, or make him do things which he has difficulty in doing so. How do you convince him?

Christopher harika işler çıkarıyor. Çok kararlı ve azimli… O yaştaki bir çocuğu yürümeye, diğer çocukların kolayca yapabildiği ama Christopher’ın zorlandığı hareketleri yapmasına motive etmek gerçekten zor. Nasıl ikna ediyorsunuz?

We do lots of reward systems. He gets a lollipop for every physical therapy session. He also has a magnet chore board at home and one of his chores is exercising. When he gets all his magnets he gets a sticker. 10 stickers = new toy. :) 

Bir sürü ödül sistemimiz var. Her fizik tedavi seansında 1 lolipop alıyor. Aynı zamanda evde magnet tablosu var ve Christopher’ın görevi ise egzersiz yapmak. Tüm magnetlerini bitirdiğinde çıkartma hakkı kazanıyor. Her 10 çıkartmada da yeni bir oyuncak hakkı var :)  

 

 

Did you explain what Christopher will be getting through his whole life? Did you consult to a pedagog?

Christopher’a SMA olduğunu söylediniz mi? Nelerle mücadele edeceğini biliyor mu? Herhangi bir pedagog ile görüştünüz mü?

We have told Christopher that he has SMA. But I don’t think he really gets it yet. At this age we focus more on his equipment. Like what to do if kids say “why do you have those things on your ankles?” Or “why do you have sticks?”  We taught him to say “because they help me walk” At this point Christopher will also say things like “when I get big and strong like daddy I will be able to walk”. We don’t deter him from this because medicine continues to evolve and we do think it’s possible he will walk without sticks one day. 

Christopher’a SMA olduğunu söyledik, ama henüz tam anlamıyla idrak ettiğini düşünmüyorum. Şuanda daha çok ekipmanlarına odaklanıyoruz. Mesela, bir çocuk gelip “Neden ayak bileklerinde bu tür şeyler var?” ya da “Neden kol değneği kullanıyorsun?” diye sorduklarında, onlara “Çünkü bunlar benim yürümeme yardımcı oluyor.” vb. cevaplar vermesini öğretiyoruz. Şuan daha çok “Büyüyüp güçlendiğimde babam gibi yürüyeceğim” tarzında bir yaklaşımı var. Açıkçası çok yönlendiremiyoruz çünkü aldığı tıb ilerlemeye devam ediyor ve bir gün değneksiz yürüme ihtimali gerçekten var.

 

I guess he is both having physiotherapy and aqua therapy. What is his weekly schedule? 

Sanırım Christopher hem fizyoterapi hem de aqua terapi alıyor. Haftalık programı nasıl?

Christopher does one hour of physiotherapy 2 times a week. He does swim lessons (typical lessons with kids his age) once a week for 30 minutes. In the summer he swims at least 3 times a week. Soon he will also start speech therapy once a week. 

Christopher haftada 2 fizyoterapi alıyor. Kendi yaşıtlarının aldığı tipik dersler olacak şekilde de haftada yarım saat yüzme dersine gidiyor. Yazları haftada en az 3 kez yüzüyor. Yakında da haftada 1 kez olacak şekilde konuşma terapisine gidecek.

 

How does your health system work? Does your insurance company cover all needs of your children? Or do they undertake some part of it? 

Sağlık sisteminiz nasıl çalışıyor? Sigortanız çocuklarınızın tüm ihtiyacını karşılıyor mu? Yoksa belli bir kısmını üstleniyor masrafların? 

So we have private health insurance through my husbands work. Christopher was also able to get state insurance. This acts as a secondary insurance. So they pay for anything our private insurance doesn’t. 

Eşim vasıtasıyla özel sağlık sigortamız var. Christopher’ın aynı zamanda devlet güvencesi de var. Bu güvence de ikinci bir sigorta görevini üstleniyor. Özel sağlık sigortasının karşılamadığı tüm masrafları üstleniyorlar.

 

You have a lovely daughter, Emily. Since you already know that C has SMA, you tested Emily at birth. She has SMA, too. Christopher is receiving Spinraza and now he is in Scholar Rock trial and Emily has received Zolgensma. Can you share their differences and similarities? What new skills Christopher gained after treatments he has? And do you see any symptoms of SMA at Emily?

Emily adında harika bir kızın daha var. Christopher’ın SMA olduğunu bildiğiniz için Emily doğar doğmaz genetik test yaptırdınız, ve Emily de SMA tanısı aldı. Christopher Spinraza alıyor ve şimdi de Scholar Rock klinik deneyinde. Emily ise doğar doğmaz Zolgensma aldı. Aralarındaki benzerlik ve farklılıkları paylaşabilir misin? Christopher’ın ne tür kazanımları oldu? Emily’de herhangi bir SMA semptomu görüyor musunuz?

Emily being tested at birth and treated early means that she should never show symptoms. She is developing typically and even ahead of the curve. She rolled over from her stomach to back at just a few months old. She sat up early, crawled early and has been cruising furniture and doing push toys since 10 months old. This is similar development to Christopher. We didn’t notice he was behind until it came to walking independently. Since beginning Spinraza Christopher can now stand independently and take a few independent steps. He uses crutches and AFOs braces to walk throughout the day. We have never looked at wheelchairs as his PT doesn’t want to give him that option. 

Emily’ye doğar doğmaz genetik test yaptırdık ve gen terapisini aldı. Erken tedavi almış olması semptom göstermeyecek anlamına geliyor. Emily’nin gelişimi normal gidiyor hatta bazı alanlarda ortalamanın biraz üstünde bile. Karnının üstünden yuvarlanmayı henüz birkaç aylıkken yaptı. Erken oturdu ve emekledi. Şimdi de mobilyaları tutarak sıralıyor. İtmeli oyunları 10 aylıkken yapmaya başladı. Aslında bu gelişimler Christopher ile benzer. Christopher da yürüme dönemine gelene dek hiçbir şey sezmedik. Spinraza’dan bu yana Christopher bağımsız ayakta durabilmeye başladı ve hatta birkaç adım atabiliyor şuan bağımsız. Tüm gün boyunca değneklerini ve AFO’larını kullanıyor. Christopher için hiç tekerlekli sandalye almadık çünkü fizyoterapisti ona bu seçeneği sunmak istemedi.  

 

 

If we need to get back to our first question; how has your life changed after the diagnosis? Having a child shall mean a lot for any parent for sure, where a life eventually starts to be defined as “before” and “after”. . But we are in a different situation. Our lives changed dramatically. How do you manage your feelings, concerns, your brain?

Eğer ilk sorumuza dönersek, tanıdan sonra hayatınız nasıl değişti? Ebeveynler için çocuk sahibi olmak çok değerlidir ve genelde çocuktan önce ve sonra olacak şekilde hayatları değişir. Ama bizler farklı bir konumdayız tabii. Duygularını, endişelerini ve düşüncelerini nasıl yönetiyorsun?

I think the biggest thing is to focus on positives and achievements. That is what I struggle most with. Christopher achieves one thing and I want more. I try to remind myself that if this were 5 or 10 years ago his prognosis would be 1000 times different. And we are so lucky to have all the gains that he has. I try to teach out to other SMA moms often when I’m feeling frustrated because moms that haven’t gone through it dont seem to understand the anxiety that comes with it. There is no road map for SMA and that makes it difficult because I am a planner. I try to remind myself to take it day by day. 

Bence burada en önemli şey olumlu konulara ve kazanımlara odaklanmak. En çok burada mücadele veriyorum. Christopher bir şey yapıyor ve ben daha fazlasını istiyorum. Hep kendime bundan 5-10 sene öncesinde prognozunun şuankinden 1000 kat daha zor olacağını hatırlatmaya çalışıyorum. Başardıkları için çok şanslıyız. Aslında kendimi sıkışmış hissettiğimde diğer SMA annelerine ulaşmaya çalışıyorum. Çünkü bu yoldan geçmemiş anneler bu endişeyi pek anlayabiliyor gibi gelmiyor açıkçası. SMA için bir yol haritası belirlemek mümkün değil ve benim için en zor kısmı bu, çünkü ben tam bir plan insanıyım. Hep kendime yavaştan almam gerektiğini hatırlatmaya gayret ediyorum.

 

As a mom to 2 wonderful children with SMA, what do you want to say to other moms like you? 

2 dünya güzeli SMA bebeğinin annesi olarak diğer annelere ne söylemek istersin?

Diagnosis doesn’t have to be the end. It’s the beginning because of where we are in the medical field. There’s so much help and so much positive unknown that is left to find out. 

SMA tanısı almış olmak bir son olarak değerlendirilmemli. Aksine günümüz tıbbi koşullarında bu bir başlangıç. Çok fazla yardım alınabilecek konu ve olumlu anlamda keşfedilmeyi beklenen  bilinmeyen var.